Alcune persone ricevono molte cose dai loro genitori. Il colore dei loro occhi, o la forma del loro naso, o la loro travolgente, inspiegabile lealtà verso una terribile squadra sportiva devono essere genetici, quindi perché qualcuno dovrebbe scegliere questo tormento? (Anche con il dolore, vai, Hub, vai!) Ereditiamo anche alcuni tratti meno evidenti, incluso il codice genetico che rende possibile tutto ciò che facciamo.

All’interno di ciascuna delle nostre cellule – in realtà le cellule della maggior parte degli organismi che contengono DNA – c’è una struttura chiamata mitocondri, che produce una sostanza chiamata adenosina trifosfato (ATP), vitale per l’energia di cui abbiamo bisogno per sopravvivere. Queste minuscole batterie cellulari contengono una propria forma di DNA, che è diversa da quella presente nel nucleo delle cellule. In quasi tutti gli animali, compreso l'uomo, questo DNA mitocondriale viene ereditato solo dalla madre. I biologi si sono interrogati sul perché ciò accada, ma nuovi dati potrebbero fornire una risposta e portare a nuovi trattamenti per alcuni disturbi rari.

Sebbene esistano casi di esseri umani che hanno il mtDNA di entrambi i genitori, questo è estremamente raro. Nel 2016, Ding Xue, professore di microbiologia molecolare e dello sviluppo presso l’Università del Colorado Boulder, ha deciso di scoprirne il motivo. Scopri un processo complesso che porta alla distruzione dello stesso DNA mitocondriale parentale.

“Potrebbe essere offensivo per un uomo ascoltarlo, ma è vero”, ha detto Xue in un messaggio. dichiarazione. “I nostri materiali sono così indesiderabili che l'evoluzione ha progettato molteplici meccanismi per assicurarsi che vengano rimossi durante la riproduzione.”

Negli anni successivi, Xue si è proposto di scoprire cosa succede nei rari casi in cui la sequenza di autodistruzione non si avvia e i mitocondri dei genitori vengono trasmessi alla prole. Ha scelto di sperimentare C. elegansun piccolo nematode costituito da solo circa 1.000 cellule, ma che ha ancora alcuni tessuti in comune con gli esseri umani, come il sistema nervoso, l'intestino e i muscoli.

una descrizione un'esperienza Nella rivista Progresso della scienzaXue ha detto che i vermi non mostravano difetti quando si trattava delle loro risposte sensoriali, ma erano influenzati in altri modi, come mostrare una ridotta capacità di ricordare o imparare da stimoli negativi. I vermi mutanti erano anche meno attivi nei loro movimenti.

Niente di tutto ciò è particolarmente sorprendente. Circa una persona su 5.000 è affetta da malattia mitocondriale e i sintomi possono spesso includere ritardo della crescita, deterioramento cognitivo, debolezza muscolare e scarsa crescita. Precedenti esperimenti hanno rivelato che quando i topi venivano modificati per avere due diverse sequenze del mtDNA, si verificavano una serie di effetti negativi sul metabolismo, sul livello di attività e sulla cognizione.

Ciò che è stato sorprendente è che Xue e i suoi colleghi sono stati in grado di invertire significativamente gli effetti, incluso il ripristino dei livelli di ATP alla normalità. Quando hanno trattato i vermi con un tipo di vitamina K2, hanno scoperto che le prestazioni di apprendimento e di memoria dei vermi “miglioravano in modo significativo”.

L'articolo di Xue non solo spiega i vantaggi di ereditare i mitocondri da un genitore – poiché l'aggiunta di DNA mitocondriale da un secondo genitore può portare a effetti dannosi – ma potrebbe anche aver gettato le basi per futuri trattamenti per i disturbi mitocondriali. Ha detto che è possibile che un ritardo nell’eliminazione del DNA mitocondriale paterno sia ciò che porta ai disturbi che si verificano negli esseri umani. “Se hai un problema con l'ATP, può influenzare ogni fase del ciclo di vita umana”, ha detto.

I nematodi sono creature semplici ed è improbabile che la semplice somministrazione di vitamina K2 agli esseri umani affetti da disturbi mitocondriali possa curare completamente la loro condizione. Ma i disturbi possono essere ereditari e Xue ha affermato che, sebbene siano necessarie ulteriori ricerche, è possibile che somministrare vitamina K2 a madri con una storia familiare di malattia possa ridurre le possibilità di trasmetterla ai propri figli.

Non esiste ancora una cura per la delusione annuale di aver mancato i playoff. Grazie, papà.