Gli scienziati hanno scoperto che una funzione chiave di un ramo “puro” della matematica può prevedere la frequenza con cui le mutazioni genetiche portano a cambiamenti nella funzione.
Queste regole, stabilite attraverso la cosiddetta funzione somma dei numeri, governano anche alcuni aspetti del ripiegamento delle proteine, la codificazione del computer e certi stati magnetici in fisica.
ha detto l’autore principale dello studio Vibhav Mohanty, fisico teorico, dottorando e MD presso la Harvard Medical School e il MIT.
Per ogni genotipo – le lettere del DNA di un particolare gene – c’è un fenotipo, o risultato finale: una nuova proteina, o anche un comportamento nel caso di un gene che regola un altro insieme di geni. Un genotipo può acquisire un numero di mutazioni prima che il suo fenotipo cambi; Questo accumulo di mutazioni neutre è un modo importante in cui procede l’evoluzione.
“Vogliamo capire quanto è robusto l’effettivo fenotipo delle mutazioni?” disse Mohanty. “Si è scoperto che questa forza era troppo alta.” In altre parole, molti “caratteri” o coppie di basi che compongono il codice del DNA possono cambiare prima dell’output.
Dal momento che questa forza si vede non solo nella genetica ma anche in campi come la fisica e l’informatica, Mohani ei suoi colleghi sospettavano che le sue radici potessero trovarsi nella matematica alla base delle sequenze potenziali. Hanno immaginato queste possibili sequenze come un cubo multidimensionale, noto come ipercubo, con ogni punto di questo cubo impossibile visualizzato come un possibile genotipo. Mohany ha affermato che i genotipi con lo stesso fenotipo dovrebbero alla fine raggrupparsi insieme. La domanda era: che forma avrebbero formato questi ammassi?
Si scopre che la risposta si trova nella teoria dei numeri, il campo della matematica che si occupa delle proprietà dei numeri interi positivi. È stato dimostrato che la robustezza fenotipica media dei mutanti è determinata da quella che viene chiamata funzione somma di numeri. Ciò significa che sommando i numeri che rappresentano ciascun genotipo sul cubo, è possibile arrivare alla robustezza media del genotipo.
“Diciamo che ci sono cinque genotipi correlati a un particolare fenotipo”, ha detto Mohanty. Quindi, per esempio, cinque sequenze di DNA, ognuna con una mutazione diversa, ma tutte codificano ancora per la stessa proteina.
I ricercatori hanno scoperto che sommando i numeri usati per rappresentare queste cinque sequenze si ottiene il numero medio di mutazioni che quei genotipi possono avere prima che i loro fenotipi cambino.
Ciò ha portato alla seconda scoperta interessante: questi numeri dal grafico, formavano la cosiddetta curva planmange, una curva frattale che prende il nome da un pudding francese (che sembra un pudding modellato fantasia).
Su una curva frattale, Mohany ha detto: “Se ingrandisci la curva, sembra proprio che sia stata ridotta, e puoi continuare a ingrandire all’infinito, infinitamente, infinitamente, e sarà lo stesso”.
Mohani ha affermato che questi risultati hanno rivelato alcuni segreti interessanti sulla correzione degli errori. Ad esempio, i sistemi naturali studiati dai ricercatori tendono a gestire gli errori in modo diverso rispetto agli esseri umani quando impostano l’archiviazione dei dati, come nei messaggi digitali o su CD o DVD. In questi esempi tecnologici tutti gli errori sono trattati allo stesso modo, mentre i sistemi biologici tendono a proteggere certe sequenze più di altre.
Questo non è sorprendente per le sequenze genetiche, ha detto Muhany, poiché potrebbero esserci molte sequenze cardine e poi altre più periferiche rispetto alla funzione genetica principale.
Comprendere le dinamiche di queste mutazioni neutre potrebbe in definitiva essere importante per la prevenzione delle malattie, ha affermato Mohany. Virus e batteri si evolvono rapidamente, accumulando molte mutazioni neutralizzanti nel processo. Se c’è un modo per impedire a questi agenti patogeni di far atterrare la mutazione dell’ago nel pagliaio benefico tra tutta la pula, i ricercatori potrebbero essere in grado di impedire la capacità degli agenti patogeni di diventare più infettivi o resistenti agli antibiotici, per esempio.
I ricercatori hanno pubblicato i loro risultati il 26 luglio nel Giornale di facciata della Royal Society.
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